Charcot-Marie-Tooth hastalığı
| Charcot–Marie–Tooth hastalığı | |
|---|---|
| Diğer adlar | Charcot–Marie–Tooth nöropatisi, peroneal kas atrofisi,[1] Dejerine-Sottas sendromu |
 | |
| Charcot–Marie–Tooth hastalığı olan bir kişinin ayağı, karakteristik kas eksikliği, yüksek kemer ve pençe parmaklar ile. | |
| Olağan başlangıcı | 10 ila 30 yaş arası[2] |
| Uzmanlık | Nöroloji, ortopedi |
| Belirtiler | Bacaklarda başlayan ve giderek artan güçsüzlük, kas kaybı[2] |
| Komplikasyon | Ayak deformitesi, yürüme zorluğu[3] |
| Süre | Ömür boyu[2] |
| Tipler | CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX[1][2] |
| Nedenleri | Genetik mutasyon[2] |
| Risk faktörü | Kalıtsal[2] |
| Tanı | Sinir iletim çalışması, genetik testler, sinir biyopsisi, sinir görüntüleme[2] |
| Ayırıcı tanı | Solunum yetmezliği ile seyreden spinal musküler atrofi tip 1 (SMARD1), musküler distrofi, multipl skleroz[2][4] |
| Tedavi | Fizik tedavi, ortotik cihazlar, egzersiz, cerrahi[2] |
| Prognoz | Aşamalı[2] |
| Sıklık | 2.500'de 1[2] |
Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen bir grup hastalık.[3] Belirtisi bacaklarda başlayıp zamanla kolları da kapsayan kademeli olarak artan kas güçsüzlüğüdür.[2] Bu hastalıktan her iki cins de etkielnmektedir.[2] Belirtilerin başlangıcı genellikle kişide 10'lu veya 20'li yaşlarda görülür.[2] İnsanların yaklaşık %25'i ağrı yaşar ve bu kişilerin bazılarında uyuşma da görülebilmektedir.[1][2]
Hastalık, çeşitli genetik mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkmaktadır.[3] Çoğunluka kromozom 17'deki PMP22 ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.[2] Otozomal dominant, X'e bağlı veya otozomal resesif olabilir.[2] Kalıtsal bir motor ve duyusal nöropati olarak sınıflandırılır.[2] Tanı, sinir iletim çalışması, genetik test, sinir biyopsisi ve sinir görüntüleme ile koyulabilmektedir.[2]
Tedavi için, fizik tedavi, ortez cihazları ve egzersiz programlarını içerebilen destekleyici bakımlar uygulanmaktadır.[2] Ayak, kalça veya omurga sorunlarını iyileştirmek için ameliyat tercih edilebilir.[2] Hastalık genellikle beklenen yaşam süresini etkilemese de, zamanla kötüleşerek günlük yaşam aktivitelerini etkileyebilir.[2]
Yaklaşık 2.500 kişiden 1'ini etkileyen Charcot-Marie-Tooth hastalığı, en yaygın kalıtsal nöromüsküler bozukluktur.[2] Erkeklerde kadınlardan daha sık görlmektedir.[4] Bu durum ilk olarak 1886 yılında Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth tarafından tanımlanmıştır.[2]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c "Charcot-Marie-Tooth Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 18 Ocak 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Aralık 2020.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (January 2020). "Charcot Marie Tooth". StatPearls. PMID 32965834.
- ^ a b c "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. 23 Kasım 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Aralık 2020.
- ^ a b Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (İngilizce). Elsevier Health Sciences. s. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8. 28 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Aralık 2020.
