Akondroplazi
| Akondroplazi | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik  |
Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir.[1] Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.[1]
Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.
Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.[2] Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b "Achondroplasia". Genetics Home Reference (İngilizce). Mayıs 2012. 11 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
- ^ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (İngilizce). 2016. 29 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |