Nadir hastalıklar

Nadir hastalıklar, toplumda çok az kişiyi etkileyen, genellikle genetik kökenli ve kronik seyirli hastalıklardır.

Tanım

Bir hastalığın nasıl nadir hastalık olarak tanımlanacağı konusunda uzmanlar arasında bir fikir birliği yoktur. Dünyanın bir yerinde nadir görülen bir hastalık, diğer yörelerde yaygın olabilir. Bazı tanımlar hastalıklı insan sayısına dayanırken bazıları ise hastalığın tedavisine erişebilirlik gibi konuları irdeler.

Bir hastalığın nadir hastalıklar kategorisinde olması için Türkiye ve Avrupa Birliği ülkelerinde prevalansının 10 binde 5'den küçük olması, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200 bin kişiden daha az kişiyi etkilemesi ya da tedavisinin yetim ilaç olması gerekmektedir.

Kriterlere bağlı olarak yaklaşık 7-8 bin nadir hastalık tanımlanmaktadır.

Etiyoloji

Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Pek çok nadir hastalık erken yaşlarda ortaya çıkar. Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.

Küresel Farkındalık

2008 yılından itibaren Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) tarafından şubat ayının son günü bu hastalıklar hakkında farkındalık oluşturmak ve ilaca erişime dikkat çekmek amacıyla Nadir Hastalıklar Günü ilan edilmiştir ve birçok ülkede düzenlenmektedir.