Kartagener sendromu
Kartagener sendromu veya primer silyer diskinezi, nadir görülen, vücuttaki sillerin etkinliğinde kusurlara yol açan genetik bir bozukluktur. Otozomal resesif kalıtılır.[1]
Primer silyer diskinezi hastalarının çoğu yenidoğan bebek olarak solunum sıkıntısı yaşar, bu bağlamda takipne (solunum hızının artması), hipoksemi (kanda oksijen oranının düşmesi) ve mekanik ventilasyon gerektirecek derecede akciğer yetmezliği yaşanabilir. Neredeyse tüm hastalarda üst solunum yolu sıkıntısı görülür. Mukus yeterince temizlenemediğinden kronik sinüzit ve burun polipleri yaygındır. Sürekli orta kulak iltihabı neredeyse tüm hastalarda görülür ve kondüktif (iletimle ilgili) işitme kaybına sebebiyet verebilir.[1]
Embriyonik gelişim sırasında vücudun organlarının doğru tarafta gelişmesi için gerekli süreçler sil fonksiyonu gerektirdiğinden, hastaların yarısında bununla ilgili sorun yaşanır. Bu hastalarda klasik Kartagener üçlüsü gözlemlenir: situs inversus totalis, kronik sinüzit ve bronşektazi.[1]