Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 (Oral-Facial-Digital sendrom III; orofaciodigital sendrom 3, OFDS III, Sugarman sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7]
Yüz bulguları arasında hipertelorizm ve gözlerde aşağı-yukarı titremeler (see-saw nystagmus) görülür. Burun top gibidir. Kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir.[1][2][3][4][5][7]
Dişler küçüktür (mikrodonti) ve artı dişler saptanır. Yarık dil, dilde nodül tümsekleri ve yarık küçük dil (uvula bifida) ağız boşiluğunda saptanan önemli bulgulardır.[2][3][4][5][7]
Tırnakların bombesi yüksektir.[2][3][4][7]
İskelet sistemi bulguları azdır; fazladan parmak bulunması (polydactylia), toraks malformasyonu ve kifoz görülebilir. Zeka geriliği ve tikler vardır.[6]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b Sugarman GI, Katakia M, Menkes JH. See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. Clinical Genetics, 2: 248-254, 1971
- ^ a b c d Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Smith RA, Gardner-Medwin D. Orofaciodigital syndrome type III in two sibs. Journal of Medical Genetics, 30: 870-872, 1993
- ^ a b Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ a b c d Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017