Endotel lipaz
Endotel lipaz (EL) veya endotel hücre kaynaklı lipaz (İngilizce endothelial cell-derived lipase, EDL) endotel hücreler tarafından salgılanan bir lipazdır.[1]
Gen
[değiştir | kaynağı değiştir]Endotel lipaz, LIPG geni tarafından kodlanır. LIPG kromozom 18 üzerinde, 18q21.1 konumunda yer alır. Gen, 11 eksondan oluşur ve 71.4 kb uzunluğundadır.[2]
EL; hepatik lipaz, lipoprotein lipaz ve pankreatik lipaz enzimleri ile aynı evrimsel aileye aittir, bu proteinlerin amino asit dizisiyle, sırasıyla, %45, %40% ve %27 oranında benzerlik gösterir.
Proteinin, alternatif uçbirleştirmeden (splicing) kaynaklanan üç izoformu vardır. EDL1a olarak adlandırılanı tam uzunluktadır.[3] EDL2a ve EDL2b'nin ilk 80 aminoasidi eksiktir. Ayrıca EDL2b'nin 74 aminoasitlik bir bölümü daha eksiktir, bu bölüm aktif bölgenin üstünü örten kapak bölgesidir.[4]
İşlev
[değiştir | kaynağı değiştir]EL'nin başlıca fosfolipaz aktivitesi vardır, trigliserit hidroliz aktivitesi göreceli olarak daha azdır.[1]
Klinik önem
[değiştir | kaynağı değiştir]Gende bulunan 2 yaygın SNP üzerinde yapılan araştırmalar, bu gendeki varyasyonların HDL-kolesterol düzeylerine etki eden faktörlerden biri olduğunu göstermiştir.[5] Farelerde aşırı ifadesi durumunda HDL kolesterolu ve apoA-I düzeyleri azalır.[3] Aksine, gen delesyonu veya antikor etkisiyle EL ifadesinin azalması durumunda HDL tanecik sayısında önemli bir artış meydana gelir.[6] Her iki çalışma da EL'in HDL metabolizmasında önemli bir rol oynadığını gösterir.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- OMIM'de LIPG maddesi 14 Temmuz 2001 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- ^ a b Jaye M, Lynch KJ, Krawiec J; ve diğerleri. (1999). "A novel endothelial-derived lipase that modulates HDL metabolism". Nat. Genet. 21 (4). ss. 424-8. doi:10.1038/7766. PMID 10192396.
- ^ Ishida, T.; Zheng, Z.; Dichek, H. L.; Wang, H.; Moreno, I.; Yang, E.; Kundu, R. K.; Talbi, S.; Hirata, K.; Leung, L. L.; Quertermous, T. : Molecular cloning of nonsecreted endothelial cell-derived lipase isoforms. Genomics 83: 24-33, 2004. PubMed ID : 14667806
- ^ a b Jaye, M.; Lynch, K. J.; Krawiec, J.; Marchadier, D.; Maugeais, C.; Doan, K.; South, V.; Amin, D.; Perrone, M.; Rader, D. J. : A novel endothelial-derived lipase that modulates HDL metabolism. Nature Genet. 21: 424-428, 1999. PubMed ID : 10192396
- ^ Ishida, T.; Zheng, Z.; Dichek, H. L.; Wang, H.; Moreno, I.; Yang, E.; Kundu, R. K.; Talbi, S.; Hirata, K.; Leung, L. L.; Quertermous, T. : Molecular cloning of nonsecreted endothelial cell-derived lipase isoforms. Genomics 83: 24-33, 2004. PubMed ID : 14667806
- ^ Yamakawa-Kobayashi, K.; Yanagi, H.; Endo, K.; Arinami, T.; Hamaguchi, H. : Relationship between serum HDL-C levels and common genetic variants of the endothelial lipase gene in Japanese school-aged children. Hum. Genet. 113: 311-315, 2003. PubMed ID : 12884003
- ^ Ishida, T.; Choi, S.; Kundu, R. K.; Hirata, K.; Rubin, E. M.; Cooper, A. D.; Quertermous, T. : Endothelial lipase is a major determinant of HDL level. J. Clin. Invest. 111: 347-355, 2003. PubMed ID : 12569160
 | Enzim ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |