Genetik danışma

Genetik danışma, ailevî bir hastalığa yakalanmış kişilerin, gelecek nesillerinin, birinci dereceden ve ikinci dereceden yakın akrabalarının bu hastalığı taşıma riskini açıklayan ve bu kişileri olası sonuçlara karşı bilgilendiren hizmete denir. Kesinlikle uzman kişilerden genetik danışma alınmalıdır, aksi takdirde istenmeyen sonuçlara neden olabilir.

Genetik danışma da ailelerin soy ağacı çıkarılır.

Süreç

Genetik danışma süreci içinde ailelerin soy ağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrulamak için gerekli genetik testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilebilir. Ailedeki diğer kişilerin veya doğacak çocukların söz konusu genetik hastalıklar açısından taşıyabilecekleri risk belirlenir. Hastalığın gebelik sırasında teşhis (doğum öncesi tanı) olanağının olup olmadığı saptanır; doğumöncesi tanı yaklaşımları anlatılır; testleri kabul eden ailelerde, uygun koşullarda bu yaklaşımlar gerçekleştirilerek, gebelik sırasında söz konusu genetik hastalığın tanınması sağlanır ya da alternatif yaklaşımlar gerçekleştirilir.

Belirgin bir genetik hastalık ile karşılaşan doktorun ilk amacı doğru bir tanıdır. Doğru bir tanı yapılmadan önce genetik danışma yapılmamalıdır.

Genetik danışma uygulaması

• Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığa sahipse,
• Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalık varsa,
• Genetik hastalığı olan çocukların aileleri,
• Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise,
• Akraba evliliklerinde,
• Hamilelik süresince ışın ya da ilaç tedavisi durumunda,
• Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,
• İleri yaşta anne olma riskleri konusunda bilgilenmek amacıyla,
• Tekrarlayan düşük durumlarında,
• Doğumöncesi tanı planlanan ailelere genetik danışma önerilmektedir.
• Kanser öyküsü varlığı ve ailevi kanserler,

Genetik danışma verilmesi

• Özel ve devlet hastanelerindeki Tıbbi Genetik Uzmanı doktorlar
• Üniversitelerdeki Tıbbi Genetik alanında yetkin akademisyen ve araştırmacı doktorlar
• Özel ve devlet genetik tanı merkezleri bünyesindeki yetkili doktorlar genetik danışma verebilecek kişiler ve kurumlardır.