Genetik risk değerlendirme testleri

Genetik risk değerlendirme testleri, bireylerin belirli hastalıklara yatkınlıklarını belirlemek amacıyla kullanılan önemli araçlardır. Bu testler, genetik mutasyonların tespit edilmesiyle, kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve metabolik bozukluklar gibi çeşitli hastalıkların riskini değerlendirmeye yardımcı olur.

Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırmaktadır. Bu mutasyonların tespiti, bireylerin risk azaltıcı stratejiler geliştirmelerine olanak tanır.^[1]

Ayrıca, genetik risk değerlendirme testleri, kalp kası ve damar hastalıkları, bazı kalp ritim bozuklukları ve metabolik hastalıkların değerlendirilmesinde de kullanılmaktadır. Bu testler, bireylerin genetik yatkınlıklarını belirleyerek, erken teşhis ve önleyici tedavi planlarının oluşturulmasına katkı sağlar.^[2]

Genetik risk değerlendirme testlerinin etkinliği ve uygulanabilirliği üzerine yapılan çalışmalar, bu testlerin bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynadığını göstermektedir.^[3]

Kaynakça

^ Nelson, Heidi D.; Pappas, Miranda; Cantor, Amy; Haney, Elizabeth; Holmes, Rebecca (20 Ağu 2019). "Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force". JAMA. 322 (7). ss. 666-685. doi:10.1001/jama.2019.8430. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024 – Silverchair vasıtasıyla.
^ Haverfield, Eden V.; Esplin, Edward D.; Aguilar, Sienna J.; Hatchell, Kathryn E.; Ormond, Kelly E.; Hanson-Kahn, Andrea; Atwal, Paldeep S.; Macklin-Mantia, Sarah; Hines, Stephanie; Sak, Caron W.-M.; Tucker, Steven (18 Ağustos 2021). "Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study". BMC Medicine. 19 (1): 199. doi:10.1186/s12916-021-01999-2. ISSN 1741-7015. PMC 8371767 . PMID 34404389. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024.
^ Laforest, Flore; Kirkegaard, Pia; Mann, Baljinder; Edwards, Adrian (1 Şubat 2019). "Genetic cancer risk assessment in general practice: systematic review of tools available, clinician attitudes, and patient outcomes". British Journal of General Practice (İngilizce). 69 (679): e97-e105. doi:10.3399/bjgp18X700265. ISSN 0960-1643. PMID 30510097. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024.

[1] Nelson, Heidi D.; Pappas, Miranda; Cantor, Amy; Haney, Elizabeth; Holmes, Rebecca (20 Ağu 2019). "Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force". JAMA. 322 (7). ss. 666-685. doi:10.1001/jama.2019.8430. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024 – Silverchair vasıtasıyla.

[2] Haverfield, Eden V.; Esplin, Edward D.; Aguilar, Sienna J.; Hatchell, Kathryn E.; Ormond, Kelly E.; Hanson-Kahn, Andrea; Atwal, Paldeep S.; Macklin-Mantia, Sarah; Hines, Stephanie; Sak, Caron W.-M.; Tucker, Steven (18 Ağustos 2021). "Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study". BMC Medicine. 19 (1): 199. doi:10.1186/s12916-021-01999-2. ISSN 1741-7015. PMC 8371767 . PMID 34404389. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024.

[3] Laforest, Flore; Kirkegaard, Pia; Mann, Baljinder; Edwards, Adrian (1 Şubat 2019). "Genetic cancer risk assessment in general practice: systematic review of tools available, clinician attitudes, and patient outcomes". British Journal of General Practice (İngilizce). 69 (679): e97-e105. doi:10.3399/bjgp18X700265. ISSN 0960-1643. PMID 30510097. 10 Kasım 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi10 Kasım 2024.

[1]

[2]

[3]