Gilbert sendromu
| Gilbert sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Meulengracht sendromu, Gilbert-Lereboullet sendromu, Arias tipi hiperbilirübinemi, tip 1 hiperbilirübinemi, ailesel kolemi, ailesel non-hemolitik sarılık[1][2] |
 | |
| Bilirubin | |
| Telaffuz | |
| Uzmanlık | Gastroenteroloji |
| Belirtiler | Yok, hafif sarılık[1] |
| Komplikasyon | Genellikle yok[1] |
| Nedenleri | Genetik[1] |
| Ayırıcı tanı | Crigler–Najjar sendromu, Rotor sendromu, Dubin–Johnson sendromu[2] |
| Tedavi | Genellikle gerek yoktur[1] |
| Sıklık | %2-7[3] |
Gilbert sendromu ( GS ), genellikle herhangi bir zarara yol açmayan, hafif bir kalıtsal karaciğer hastalığıdır.[3] Genellikle belirti görülmez.[1] Özellikle başka bir hastalık esnasında, nadiren cilt veya göz aklarında hafif sarımsı bir renk ortaya çıkabilir.[1] Nadiren yorgunluk, halsizlik ve karın ağrısı olabilir.[1] Sıklıkla geç çocukluktan erken yetişkinliğe kadar fark edilmez.[2]
Gilbert sendromunda karaciğer, bilirubini doğru şekilde işlemez.[1] Bu durum, UGT1A1 genindeki bir mutasyonun, bilirubin üridin difosfat glukuronosil transferaz enziminin etkinliğinin azalması nedeniyle oluşmaktadır.[1][4] Tipik olarak otozomal resesif ve bazı durumlarda mutasyon türüne bağlı olarak otozomal dominant bir şekilde aktarılır.[4] Sarılık atakları egzersiz, adet dönemi veya yemek yememe gibi stres kaynakları tarafından tetiklenebilmektedir.[4] Tanı, başka karaciğer sorunları veya kırmızı kan hücresi yıkımı belirtileri olmadan kanda yüksek düzeyde indirekt bilirubin bulunmasına dayanır.[2][4]
Genellikle tedaviye gerek yoktur.[1] Sarılık belirginse fenobarbital kullanılabilir.[1] Gilbert sendromu insanların %2 ila %7'sini etkiler.[3] Hasta kişilerin %5 ila %15'inin ailesinde sarılık geçmişi vardır.[3] Erkeklerde kadınlara göre daha sık teşhis edilmektedir.[1] Hastalık, ilk olarak 1901'de Augustin Nicolas Gilbert tarafından tanımlanmıştır.[2][5]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d e f g h i j k l m "Gilbert syndrome". GARD (İngilizce). 2016. 4 Ağustos 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2017.
- ^ a b c d e "Gilbert Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. 20 Şubat 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2017.
- ^ a b c d Foster, Graham; O'Brien, Alastair (2020). "34. Liver disease". Randall, David; Waterhouse, Mona (Ed.). Kumar and Clark's Clinical Medicine. 10th (İngilizce). Elsevier. s. 1272. ISBN 978-0-7020-7870-5. 11 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 10 Aralık 2021.
|ad=eksik (yardım) - ^ a b c d "Gilbert syndrome". Genetics Home Reference (İngilizce). 27 Haziran 2017. 27 Haziran 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2017.
- ^ "Whonamedit – dictionary of medical eponyms". www.whonamedit.com (İngilizce). 18 Eylül 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2017.
