Gorlin-Chaudry-Moss sendromu
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4]
Kafa kemiklerinde hipoplazi, kraniyofasiyal dizostoz (suturalarda erken kapanma) ve brakisefali bulguları vardır.[1][2][3]
Gözler ve kulak kepçeleri küçüktür. Yüz orta bölümü yeterince gelişmemiştir (hipoplazi). Damak dar ve aşırı çukurdur. Dişlerdeki hipoplazi biçim bozukluklarına neden olur. Değişen sayılarda diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) saptanır. Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).[1][2][3]
Ayrıca, aşırı kıllanma (hipertrikoz), fıtıklar, kız çocuklarında genital hipoplazi (labium major hipoplazisi) vardır. Zeka geriliği görülebilir.[1][2][3]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Ippel PF, Gorlin RJ, Lenz W, et al. Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44(4):518-522, 1992
- ^ Rosti RO, Karaer K, Karaman B, et al. Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 161A(7):1737-1742, 2013