Haim-Munk sendromu
Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.[4]
Çocukluk yaşlarında başlayan güçlü periodontitis, alveol kemiği yıkımına ve dişlerin yitirilmesine neden olur.[5][6] Konjenital palmoplantar hiperkeratoz ile deride yineleyen piyojen infeksiyonlar görülür. Tırnakların bazıları "koç boynuzu"na benzer biçiminde deformasyon gösterir.[1][2][3][4]
Parmaklar uzun (araknodaktili) ve pençe gibidir, parmak uçlarında kemik erimesi (acroosteolysis) vardır. Hastaların çoğu düz tabandır.[1][2][3]
Büyüme hormonu eksikliği saptanır.[1][2][3]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Puliyel JM, Sridharan Iyer KS. A syndrome of keratosis palmo-plantaris congenita, pes planus, onychogryphosis, periodontosis, arachnodactyly and a peculiar acro-osteolysis. British Journal of Dermatology, 115: 243-248, 1986
- ^ a b Hart TC, Hart PS, Michalec MD, et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. Jounal of Medical Genetics, 37: 88-94, 2000
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Hart TC, Stabholz A, Meyle J, et al. A. Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. Journal of Periodontal Research, 32: 81-89, 1997