Hemoglobinopati

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, buna orak hücre anemisi örnek verilebilir. Bunun aksine Talasemi abnormal hemoglobin üretiminden dolayı değil, globin zinciri sentezinin az olmasına ya da hiç olmamasına bağlı olarak gelişir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olurken, talasemide eritrositlerin (alyuvarların) üretiminde sorun vardır (etkisiz eritropoiez).

Bazı hemoglobinopatilerin (ve ilgili hastalıkların), sıtmanın yaygın olduğu yerlerde, özellikle heterozigot formda, bireylere evrimsel bir yarar sağladığı söylenebilir. Zira, sıtma paraziti eritrositlerin (alyuvarların) içinde yaşar ve hücrenin normal görevini yapmasına müdahale eder. Sağlıksız eritrositlerde (örneğin; orak hücre anemisi) veya hızla kaybolmaya yatkın eritrositlerde, hastalık bulaşmış hücreler erkenden yok edilmiş olurlar.

Sıtma bağlantısına karşın, farklı ırklardan birçok insanda hemoglobinopatiler görülebilmektedir. Örneğin, talasemi özellikle Akdeniz ülkelerinde ortaya çıkar ve bu nedenle akdeniz anemisi olarak da anılır.

Ayrıca bakınız

• Genetik tanı merkezi

Dış bağlantılar

• Uzm. Dr. Hilmi Apak - "Hemoglobinopatiler ve Talasemiler", İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sürekli Tıp Eğitimi Etkinlikleri, Anemiler Sempozyumu, 19-20 Nisan 2001, İstanbul, s.149-162 10 Mart 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.