KID sendromu
KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5]
Deri bulguları: Kaşlar ve kirpikler seyrektir, kolayca dökülürler. Balık derisi gibi pullu deri (iktiyozis), avuçlar ve ayak tabanlarında deri kalınlaşması (palmoplantar hiperkeratoz), dizlerde ve dirseklerde hiperkeratoz vardır, yer yer kırmızılıklar izlenir (eritrokeratodermi). Ter bezleri azalmıştır ve terlemede yetersizdir. Yineleyen mantar ve bakteri infeksiyonları sıktır. Skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir.[2][5]
Ağız bulguları: Oral lökoplakilere rastlanır; skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir. Dil kuru ve çatlaktır.[6]
Göz bulguları: Göz kapakları kalın ve keratinizedir. Keratokonjunktivit ve fotofobi vardır. Görmede azalma olabilir.[4]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. American Journal of Human Genetics, 70: 1341-1348, 2002
- ^ a b Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Mazereeuw-Hautier J, Bitoun E, Chevrant-Breton J, et al. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: disease expression and spectrum of connexin 26 (GJB2) mutations in 14 patients. British Journal of Dermatology, 156(5):1015-1019, 2007
- ^ a b Patel V, Sun G, Dickman M, et al. Treatment of keratitis-ichthyosis- deafness (KID) syndrome in children: a case report and review of the literature. Dermatology & Therapy, 28(2):89-93, 2015
- ^ a b Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
- ^ Homeida L, Wiley RT, Fatahzadeh M. Oral squamous cell carcinoma in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: a rare case. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, 119(4):e226-232, 2015