Kas distrofisi
| Kas distrofisi | |
|---|---|
 | |
| Etkilenen kasta (sağda), doku düzensiz hale gelmiş ve distrofin (yeşil) konsantrasyonu normal kas (solda) ile karşılaştırıldığında büyük ölçüde azalmıştır. | |
| Uzmanlık | Pediatri, tıbbi genetik |
| Belirtiler | İskelet kaslarının artarak zayıflaması[1][2] |
| Süre | Uzun vadeli[1] |
| Tipler | >= 30 Duchenne kas distrofisi, Becker kas distrofisi, fasiokapulohumeral kas distrofisi, ekstremite kemeri kas distrofisi, miyotonik distrofi[1][2] |
| Nedenleri | Genetik (X kromozomuna bağlı resesif, otozomal resesif veya otozomal dominant)[2] |
| Tanı | Kan testleri, genetik testler[2] |
| Tedavi | Fizik tedavi, destekler, düzeltici cerrahi, yardımlı ventilasyon[1][2] |
| Prognoz | Türüne bağlıdır[1] |
Kas distrofisi (İngilizce: Muscular dystrophy (MD) ), zamanla iskelet kaslarının giderek zayıflaması ve parçalanmasıyla sonuçlanan bir grup kas hastalığıdır.[1] Bozukluklar, hangi kasların öncelikli olarak etkilendiği, zayıflık derecesi, ne kadar hızlı kötüleştiği ve semptomların ne zaman başladığı açısından farklılık göstermetkedir.[1] Birçok insan bozukluğun ilerleyen sürecinde yürüyemez hale gelmetkedir.[2] Bazı tipler diğer organlardaki sorunlarla da ilişkili olabilmektedir.[2]
Kas distrofisi grubu, genellikle dokuz ana kategoriye veya türe sınıflandırılan otuz farklı genetik bozukluğu içerir. En yaygın türü, genellikle dört yaş civarında başlayan erkekleri etkileyen Duchenne kas distrofisi'dir (DMD).[1] Diğer türler ise Becker kas distrofisi, fasioskapulohumeral kas distrofisi, bacak kuşağı kas distrofisi ve miyotonik distrofidir.[1] Bunlar, kas proteinlerinin yapımında rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.[2] Bu bozukluklar, kusurun ebeveynden miras alınması veya erken gelişim sırasında meydana gelen mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir.[2] Bozukluklar X'e bağlı çekinik, otozomal çekinik veya otozomal dominant olabilir.[2] Tanı genellikle kan testleri ve genetik testler ile konulmaktadır.[2]
Kas distrofisinin tedavisi yoktur.[1] Fizik tedavi, destekler ve düzeltici cerrahi bazı semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilmektedir.[1] Solunum kaslarında zayıflık olanlarda destekli ventilasyon gerekebilir. İlaç olarak kas dejenerasyonunu yavaşlatmak için steroidler, nöbetleri ve bazı kas aktivitelerini kontrol etmek için antikonvülsanlar ve ölmekte olan kas hücrelerindeki hasarı geciktirmek için immünosüpresanlar kullanılır.[1] Sonuçlar bozukluğun özel türüne göre değişmektedir.
Tüm kas distrofisi vakalarının yaklaşık yarısını oluşturan Duchenne kas distrofisi, doğumda yaklaşık 5.000 erkek bebekten birinde görülür.[2] Kas distrofisi ilk olarak 1830'larda Charles Bell tarafından tanımlanmıştır.[2] "Distrofi" kelimesi, "zor" anlamına gelen Yunanca dys ve "beslemek" anlamına gelen troph kelimelerinden gelir.[2] Gen terapisi, bir tedavi olarak, insanlarda çalışmanın erken aşamalarındadır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d e f g h i j k l "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. 4 Mart 2016. 30 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Eylül 2016.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. 4 Mart 2016. 30 Eylül 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Eylül 2016.
