Mikrosefali

Mikrosefali
Uzmanlık	Tıbbi genetik

Mikrosefali, baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluktur.

Mikrosefali konjenital olabileceği gibi, yaşamın ilk birkaç yılında da gelişebilir. Mikrosefali nedenleri iki ana nedene ayrılabilir. Birincil mikrosefali, gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkarken; ikincil mikrosefali, gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkar. Birincil mikrosefali daha çok genetik ve çevresel etkenler sonucu oluşur. Bunlara kromozomal bozukluklar, metabolik nedenler örnek verilebileceği gibi doğumsal enfeksiyonlar ve iyonize radyasyon ile gebelikte karşılaşmak da mikrosefalide önemli bir etkendir. İkincil mikrosefali ise daha çok enfeksiyonlar (menenjit ve ensefalit), beslenme yetersizliği gibi çevresel nedenler sonucunda olur.

Genelde, mikrosefali olan kişilerin beklenen yaşam süreleri düşer ve normal beyin fonksiyonlarında azalma görülebilir. Beyin fonksiyonlarının azalmasının şiddeti eşlik eden anomalilerin varlığına bağlı olarak farklılıklar gösterir.

Mikrosefalinin tedavisi yoktur, yaşam boyu süren bir hastalıktır. Mikrosefalinin erken teşhisi bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişimi için son derece önem taşır. Kafatasının erken kapanması durumunda cerrahi işlem uygulanır. Erken teşhis ile nörolojik problemler en aza indirilir ve bebeğin yaşam kalitesi arttırılabilir.

Sınıflandırma	D ICD-10: Q[1] ICD-9-CM: 742.1 OMIM: 251200 MeSH: 22629