Miller-Dieker lissensefali sendromu

**Mikrosefali:** Solda mikrosefali, sağda olması gereken kafatası büyüklüğü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.^[1]^[2]^[3]

Mikrosefali belirgindir. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. Kırışık bir alın derisi ve aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar saptanır. Gözler çekik ve kataraktlıdır. Burun siliktir. Altçene küçüktür (mikrognati), ancak alt dudak iricedir. Üst dudak kırmızısı incedir. Ağıziçi incelemelrde, yarık damak ve dişlerde sürme aksamaları görülür.^[1]^[3]^[4]^[5]

Konjenital kalp defektleri, aspirasyon pnömonisi, duodenum darlığı (atrezi), kasık fıtıkları, skrotuma inmemiş testisler, kistik böbrekler ve parmak anomalileri saptanabilen öteki bulgulardır.^[1]^[3]^[4]^[5]

Beyin yüzeyinin düz olması (lissensefali), santral sinir sisteminde saptanan yapısal anomalilerin en çarpıcısıdır; ayrıca, orta çizgide kireçlenmeler (kalsifikasyon) saptanır. Hastalarda hipotoni ya da hipertoni, ilerleyici spastik parapleji ile epileptik ataklar görülür. Zeka geriliği belirlenir.^[5]^[6]

Kaynakça

^ ^a ^b ^c Nagamani SCS, Zhang F, Shchelochkov OA, et al. Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment. Journal of Medical Genetics, 46: 825-833, 2009
^ Schinzel A. Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping. Journal of Medical Genetics, 25: 454-462, 1988
^ ^a ^b ^c Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics, 72: 918-930, 2003
^ ^a ^b Allanson JE, Ledbetter DH, Dobyns WB. Classical lissencephaly syndromes: does the face reflect the brain? Journal of Medical Genetics, 35: 920-923, 1998
^ ^a ^b ^c Herman TE, Siegel MJ. Miller–Dieker syndrome, type 1 lissencephaly. Journal of Perinatology. 28(4): 313–315, 2008
^ Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, et al. 14-3-3-epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics, 34: 274-285, 2003

[:0-1] Nagamani SCS, Zhang F, Shchelochkov OA, et al. Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment. Journal of Medical Genetics, 46: 825-833, 2009

[2] Schinzel A. Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping. Journal of Medical Genetics, 25: 454-462, 1988

[:1-3] Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics, 72: 918-930, 2003

[:2-4] Allanson JE, Ledbetter DH, Dobyns WB. Classical lissencephaly syndromes: does the face reflect the brain? Journal of Medical Genetics, 35: 920-923, 1998

[:3-5] Herman TE, Siegel MJ. Miller–Dieker syndrome, type 1 lissencephaly. Journal of Perinatology. 28(4): 313–315, 2008

[6] Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, et al. 14-3-3-epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics, 34: 274-285, 2003

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]