Paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Uzmanlık	Hematoloji

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kısaca PNH ya da Marchiafava-Micheli Sendromu, nadir görülen, muhtemel olarak hayatî tehlike arz eden bir kan hastalığıdır. Genetik aktarım ile edinilen bir hücre bozukluğu, bağışıklık sisteminin bir parçası olan kırmızı kan hücrelerinin (alyuvar) yok edilmesine neden olur.

PNH, nefes darlığı ve hızlı kalp atışı ile kansızlık, tromboz eğilimi, şiddetli yorgunluk, karın ve sırt ağrıları, hemoglobin tarafından idrarın koyulaşması (hemoglobinüri) gibi belirtilerle teşhis edilebilir.^[1] Belirtiler, nöbetler hâline (paroksismal) dönüşebilir ve kötüleşebilir. Hastalığa adını veren noktürnal hemoglobinüri hastaların sadece dörtte birinde görülür. Hastalığın ilerlemesi çok farklı seyredebilir, tedavisi yoktur ve genellikle ölümcüldür. En yaygın ölüm nedeni, genellikle karaciğer damarları veya beyin gibi olağan dışı bölgelerde meydana gelen trombozdur.

Kaynakça

^ Kumar, Abbas, Fausto, Aster (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Saunders Elsevier. ss. 652-653. ISBN 978-1-4160-3121-5.

Ayrıca bakınız

Barth sendromu

Dış bağlantılar

Nature Video: PNH: Kan dolaşımı yolunda gitmediğinde 6 Mayıs 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. - PNH'nin gelişimiyle ilgili sıradan, anlaşılır bir video. (İngilizce)
Almanca Onkopedia.com internet sitesinde PNH ile ilgili güncel gelişmeler ve araştırmalar 5 Mart 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Ücretsiz okunabilen British Journal of Haematology dergisinde Historical aspects of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: 'defining the disease' 6 Mayıs 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. başlıklı makale, Cilt:117, Sayı: 1, 2002, Charles J. Parker:^[1]
Aplastic Anemia & MDS International Foundation 1 Aralık 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
PNH Research and Support Foundation

^ British Journal of Haematology. Wiley.

[1] Kumar, Abbas, Fausto, Aster (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Saunders Elsevier. ss. 652-653. ISBN 978-1-4160-3121-5.

[2] British Journal of Haematology. Wiley.

[1]

[1]

g t d Doğuştan hata veya lipit metabolizması: Fosfolipit metabolizma bozuklukları
Tafazzin	3-Metilglutakonik asidüri 2 (Barth sendromu) CMD3A
Diğer	Paroksismal nokturnal hemoglobinüri Zeka geriliği sendromlu hiperfosfatazi
İlgili	2,3-Bisfosfogliserat sentezi Amino asit metabolik patolojisi Kolesterol ve steroid metabolizmasındaki kusurlar TCA ve ETC Bozuklukları Eikosanoid metabolizma bozuklukları Yağ asidi metabolizma bozuklukları Glikoprotein bozuklukları Heme metabolizma bozuklukları Karbonhidrat metabolizmasında doğuştan gelen hatalar Pürin-pirimidin metabolizmasının doğuştan hataları Lipid metabolizma bozuklukları Lipid depolama bozuklukları Vitaminler, koenzimler ve kofaktörlerin metabolik bozuklukları Metal eksikliği ve toksisite bozuklukları Mukopolisakkaridozlar