Pentazomi X
| Diğer adlar | 49,XXXXX |
|---|---|
 | |
| Pentasomi X'in karyotipi | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik  |
| Belirtiler | Zihinsel engellilik, kısa boy, alçak kulaklar, azalmış kas tonusu, gelişimsel gecikme[1][2] |
| Komplikasyon | Konjenital kalp hastalığı[3] |
| Risk faktörü | Yaşlı ebeveyn[2] |
| Tanı | Kromozom analizi[2] |
| Tedavi | Semptomlara göre[2] |
Pentazomi X, 49,XXXXX olarak da bilinen, bir kadının normal iki X kromozomu yerine beş X kromozomuna sahip olduğu bir kromozomal anormalliktir.[2] Sonuçları, zihinsel engellilik, kısa boy, düşük kulaklar, azalmış kas tonusu ve gelişimsel gecikmedir.[1][2] Komplikasyonlar arasında doğuştan kalp hastalığı da bulunabilir.[3]
Bu durum, kişinin ebeveynlerinde üreme hücrelerinin oluşumu sırasında yaşanan sorunlardan kaynaklanır. Gebe kalma zamanında ebeveynlerin yaşlı olması risk faktörü olarak değerlendirilebilir.[2] Tanı semptomlara dayanarak şüphelenilir ve kromozomal analizle doğrulanır.[2]
Tedavi semptomlara dayanmaktadır. İlk olarak 1963'tet anımlanan durumla son derece nadir karşılaşılmaktadır ve 2011 itibarıyla 40'tan az vaka bildirilmiştir.[2] Yaklaşık 250.000 kadından 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.[4]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b "49,XXXXX syndrome". GARD (İngilizce). 27 May 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 January 2018.
- ^ a b c d e f g h i "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. 27 May 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 January 2018.
- ^ a b Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (İngilizce). F.A. Davis. s. 105. ISBN 9780803629967. 2020-08-29 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2018-01-22.
- ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole (20 December 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. ss. 596–597. ISBN 978-0826109200.