Sener sendromu
Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.[1][2][3][4][5]
Kafa ve yüz bulguları: Ön bıngıldak (frontal fontanel) açıktır. Kaba bir saç yapısı vardır. Kulak kepçeleri küçüktür ve arkaya doğru yerleşirler. Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları içe kıvrıktır ve görme kusurları vardır.[1][2][3][4][5]
Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak saptanır. Neonatal dişler, dişlerde sürme aksamaları, eksik dişler (hipodonti) vardır.[1][2][3][4][5]
Öteki bulgular: Fıtıklar, anüs açıklığının öne kayması, ishal, küçük penis, deride ekzema vardır. Beyinde Virchow-Robin aralıklarının geniş olması, corpus callosum hipoplazisi ve psikomotor gerilik gibi nöropatoloji bulguları saptanır.[1][2][3][4][5]
Baraitser-Winter sendromu ile iç içe olduğu düşünülmektedir.[6]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d Sener RN. Polycystic brain (cerebrum polycystica vera) associated with ectodermal dysplasia: a new neurocutaneous syndrome. Pediatric Radiology, 24: 116-118, 1994
- ^ a b c d Lynch SA, Hall K, Precious S, et al. Two further cases of Sener syndrome: frontonasal dysplasia and dilated Virchow-Robin spaces. (Letter) Journal of Medical Genetics, 37: 466-470, 2000
- ^ a b c d Winter RM. Cerebro-fronto-facial syndrome: three types? (Editorial) Clinical Dysmorphology, 10: 79-80, 2001
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, 23: 292-301, 2015