Wolfram sendromu
| Wolfram sendromu | |
|---|---|
 | |
| Diabetik nöropati olmaksızın sağ gözünde optik atrofi olan Wolfram sendromlu hastanın sağ gözü | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik, nöroloji, endokrinoloji  |
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optik atrofi (OA) ve nörosensoriyel işitme kaybı (Deafness = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.
Patogenez
[değiştir | kaynağı değiştir]Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir.
Prognoz
[değiştir | kaynağı değiştir]Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve Dİ 10'lu yaşlar arasında ortaya çıkmakta; 20'li yaşlarında nefrolojik sorunlar, 30'lu yaşlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoğunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. Wolfram sendromu tanısı alan kişilerin %60'ı, 35 yaşından daha uzun yaşayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliğinden ölmektedirler.
Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI gelişmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliğe geç girmektedir. Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceğimiz çok hafif seyreden kişilerde genellikle sadece geç başlangıçlı DM görülebilmekte ve bu kişilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuğu olan kişilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. Bununla beraber, DIDMOAD oldukça nadir görülen bir hastalık, olup Birleşik Krallık'ta prevelansı 1/770.000 canlı doğumdur.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. 1997 Oct;34(10):838-41. PMID 9350817
- Viswanathan V, Medempudi S, Kadiri M. Wolfram syndrome. J Assoc Physicians India. 2008 Mar;56:197. PMID 18697639? 1 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- d'Annunzio G, Minuto N, D'Amato E, de Toni T, Lombardo F, Pasquali L, Lorini R. Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes, optic atrophy, and deafness): clinical and genetic study. Diabetes Care. 2008 Sep;31(9):1743-5. Epub 2008 Jun 19. PMID 18566338? 10 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Woolling KR. Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D. [corrected] Indiana Med. 1989 Jul;82(7):548-9. Erratum in: Indiana Med 1989 Sep;82(9):705. PMID 2666507 13 Kasım 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]- OMIM DIDMOAD araştırmaları
- http://ghr.nlm.nih.gov/gene 6 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma |
|---|