Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 (Oral-Facial-Digital sendrom VI; orofaciodigital sendrom 6, OFD VI; Varadi-Papp sendromu; Varadi sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][4][5]
Yüz bulguları: Hipertelorizm, göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus), gözde titremeler (nistagmus) ve iç şaşılık (esotropia) saptanır. Burun yayvandır. Kulaklar aşağıda-arkadadır, işitme sorunları vardır.[1][2][3][4][5][6][7]
Ağız bulguları: Mikrognati belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Damak kubbesi çok yüksektir. Çok sayıda frenulum görülür. Dil engebelidir; dilde ve dilaltında tümsekler (nodül) bulunur.[1][2][3][4][5][6][7]
İskelet sistemi bulguları: El parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarındaki anomaliler, fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) olarak belirlenmiştir.[1][2][3][4][5][6][7]
Beyin bulguları: Beyincikte vermis bölgesi tam gelişmemiştir (hipoplazi) ve hipotalamus bölgesinde hamartoma saptanır. Hipotoni ve zeka geriliği izlenir.[8]
Öteki bulgular: Konjenital kalp anomalieri ve böbrek anomalileri olabilir.[1][2][3][4][5][6]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e f Münke M, McDonald DM, Cronister A, et al. Oral-facial-digital syndrome type VI (Varadi syndrome): further clinical delineation. American Journal of Medical Genetics, 35:360–369, 1990
- ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d e f Lopez E, Thauvin-Robinet C, Reversade B, et al. C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI. Human Genetics, 133: 367-377, 2014
- ^ a b c d Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22(3):109-114, 2013
- ^ a b c Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008