Mikrognati
Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır.[1][2][3][4] Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir.[5][6][7] Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır.[1][8] Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu).[9] Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur.[10] Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir.[2] Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.[2][4][5][6][7]
Mikrognati saptanan sendromlar
[değiştir | kaynağı değiştir]Total mikrognatiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Altçenenin tümüyle etkilendiği bir hipoplazinin sonucudurlar. Bu tür mikrognatilerin çoğu sendroma-özgü bir bulgu olarak karşımıza çıkmaktadır; bu sendromların başlıcaları şunlardır: Pierre Robin sequence (sendromu), auriculocondylar sendrom, kraniyofasiyal mikrosomi, Treacher Collins sendromu, Stickler sendromu, Aglossia-adactylia sendromu, Agnati-Otosefali Kompleksi, Carey-Fineman-Ziter sendromu, Glossopalatine ankylosis sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, Mandibulofacial dysostosis sendromları, SSASKAS sendromu, Yarık damak sendromu, Williams sendromu, Catel-Manske sendromu, Kedi ağlaması (cri du chat) sendromu, DiGeorge sendromu, Marfan syndrome, Noonan sendromu, Prader-Willi sendromu, Russel-Silver sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu.
Mikroretrognati
[değiştir | kaynağı değiştir]Retrognati, altçenenin geride olması olgusudur. Hipoplazinin ileri düzeylerde olduğu olgularda altçenenin aşırı biçimde geride olduğu izlenimi alınır; kimi uzmanlar bu tabloyu “mikroretrognati" olarak niteler. Mikroretrognati için örnek sendromlar: Short-rib thoracic dysplasia 13, Verloes-David-Pfeiffer mezomelik displazi, Warkany sendromu, Treacher Collins sendromu.
Retrognati olgularının bir bölümünde ise üstçene iridir (maksiller makrognati) ve altçene geriye itilmiş gibi algılanır. Altçene retrognatisi için örnek sendromlar: 22q11.2 deletion sendromu, Bohring-Opitz sendromu, Diamond-Blackfan anemisi, Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, Marshall-Smith sendromu, Oral-Facial-Digital sendrom I, Rubinstein-Taybi sendromu, Seckel sendromu, Weaver sendromu, Hutchinson-Gilford progeria sendromu
Ramus hipoplazisi kökenli mikrognatiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçenenin, çene eklemini yapmak üzere yukarı dönen parçası olan bölümünün (ramus) hipoplazisi sonucunda oluşan mikrognatilerdir. Örnekler: Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz, Ramus hipoplazisi, Hallermann-Streiff sendromu, Auriculocondylar sendrom Andersen-Tawil sendromu.
Ramus ve kondil aplazisi ya da yapısal bozukluğundan kökenli mikrognatiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ramusunun ve çene ekleminde önemli bir parça olan kondilin oluşamaması ya da biçim bozukluğu sonucu ortaya çıkan mikrognatilerdir. Örnekler: Craniofacial microsomia, Hallermann-Streiff sendromu.
Kondil aplazisinden ya da malformasyonundan kökenli mikrognatiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ekleminde önemli bir parça olan kondilin oluşamamasının ya da biçim bozukluğunun sonucu yol açtığı mikrognati türüdür. Örnekler: Auriculocondylar sendrom, Fibrodysplasia ossificans progressiva sendromu, Yarık damak sendromu.
Koronoid çıkıntı agenezi ya da hipoplazisinden kökenli mikrognatiler
[değiştir | kaynağı değiştir]Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ramusunun ve çene ekleminin bir parçası olan koronoid çıkıntının oluşamaması ya da biçim bozukluğu sonucu ortaya çıkan mikrognatilerdir. Örnekler: Auriculocondylar sendrom, Melnick-Needles sendromu.
Altçene atrofisi
[değiştir | kaynağı değiştir]Mandibuloacral dysplasia sendromu'nda, başlangıçta belirsiz olan mikrognati zamanla önemli bulgulardan biri niteliğini kazanır; buradaki altçene küçülmesi "atrofi" niteliğindedir.
|
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b Singh DJ, Bartlett SP. Congenital mandibular hypoplasia: analysis and classification. Journal of Craniofacial Surgery, 16:291–300, 2005
- ^ a b c Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011
- ^ Sadler TW, Langman J. Langman's Medical Embryology. 10th ed. Lippincott-Williams & WilkinsPhiladelphia, 2006
- ^ a b Stevenson RE, Hall JG.(eds). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
- ^ a b Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002
- ^ a b Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Perrone JA. Micrognathia in Newborns. Archives of Otolaryngology, 90(1):85-86, 1969
- ^ Ghosh R, Shetty V, Hegde S, et al. Rare features associated with Mobius syndrome: Report of two cases. Journal of Dental Research, Dental Clinics, Dental Prospects, 11(1):60-65, 2017
- ^ Yazigi A, De Pecoulas AE, Vauloup-Fellous C, et al. Fetal and Natal abnormalities due to congenital rubella syndrome: a review of literature. Journal of Maternal-Fetal & Natal Medicine, 30(3):274-278, 2017