Coffin-Siris sendromu
Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1] 8 fenotipi vardır.[2][3] Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir.[4] Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).[5]
Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve fark edilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif edilmiştir. Genetik değerlendirmede, yedi farklı gende CSS'ye neden olan patojenik mutasyonlar tespit edilmiştir[6]
Deri, çene ve yüz bulguları: Saçlar gürdür; yüz derisinde, sırtta ve kollarda aşırı kıllanma saptanır. Kaş çıkıntılarının kalın olduğu kaba bir yüz yapısı algılanır. Kirpikler uzundur; çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Burun sırtı ve ucu geniştir. Hastalar işitme güçlüğü çeker. Filtrum geniş, dudaklar kalın ve kıvrımlıdır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Dişlerin bir bölümünün süremediği saptanır.[4]
Öteki bulgular: Birçok organda anomaliler vardır; sindirim kanalı (gastrointestinal sistem), ürogenital sistem ve kardiyovasküler sistem anomalileri oldukça yoğundur.[7] Santral sinir sistemi anomalilerine bağlı psikomotor gerilik, hipotoni ve epileptiform ataklar görülür.[5] 5. parmak uç bölümü (distal falanks) ve ayak başparmak hipoplazisi ya da aplazisi belirlenir; hipoplazili parmaklarda tırnak yoktur. Eklem patolojileri olabilir.[8]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Schrier SA, Bodurtha JN, Burton B, et al. The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. American Journal of Medical Genetics A, 158A(8):1865-1876, 2012
- ^ Santen GW, Aten E, Vulto-van Silfhout AT, et al. Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients. Human Mutation, 34(11):1519-1528, 2013
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Machol K, Rousseau J, Ehresmann S, et al. Expanding the spectrum of BAF-related disorders: de novo variants in SMARCC2 cause a syndrome with intellectual disability and developmental delay. American Journal of Human Genetics, 104: 164-178, 2019
- ^ Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Hüseyinzade, Ayan; Canatan, Duran (2022). "Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris".
- ^ Nemani L, Barik R, Patnaik AN, et al. Coffin-Siris syndrome with the rarest constellation of congenital cardiac defects: A case report with review of literature. Annals of Pediatric Cardiology, 7(3):221-226, 2014
- ^ Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166(3):241-251, 2014