FOXP2
.png)
Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan, konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir.[4] FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır (örneğin, kuş şarkısının gelişimi).
Başlangıçta KE ailesinde konuşma bozukluğunun genetik faktörü olarak tanımlanan FOXP2, konuşma ve dil ile ilişkili olarak keşfedilen ilk gendir.[5] Gen, kromozom 7'de (7q31, SPCH1 lokusunda) bulunur ve fetal ve yetişkin beyin, kalp, akciğer ve bağırsakta ortaya çıkar.[6][7] FOXP2 ortologları,[8] tam genom verilerinin bulunduğu diğer memelilerde de tanımlanmıştır. FOXP2 proteini, gen ifadesinin düzenlenmesinde yer alan transkripsiyon faktörlerinin FOX grubunun bir üyesi olmasını sağlayan bir çatal kutu DNA bağlama alanı içerir. Bu karakteristik çatal-kutu alanına ek olarak, protein bir poliglutamin sistemi, bir çinko parmak ve bir lösin fermuarı içerir. Gen, kadınlarda, kadınların dil öğreniminde daha başarılı olduğunu gösterecek bir şekilde, daha etkindir.[9]
İnsanlarda FOXP2 mutasyonları ciddi bir konuşma ve dil bozukluğuna neden olur.[4][10] FOXP2 versiyonları, uzak ilişkili omurgalılarda benzer formlarda bulunur; farelerde[11] ve ötücü kuşlarda[12] genin fonksiyonel çalışmaları nöral devrelerin esnekliğinin modüle edilmesinin önemli olduğunu göstermektedir.[13] Beynin dışında FOXP2, akciğer ve bağırsak gibi diğer dokuların gelişiminde de rol oynamaktadır.[14] FOXP2 halk arasında "dil geni" olarak adlandırılır, ancak bu sadece kısmen doğrudur, çünkü dil gelişiminde yer alan başka genler de vardır.[15]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - Ensembl, May 2017
- ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP (Ekim 2001). "A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder". Nature. 413 (6855). ss. 519-23. Bibcode:2001Natur.413..519L. doi:10.1038/35097076. PMID 11586359.
- ^ Nudel R, Newbury DF (Eylül 2013). "FOXP2". Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science. 4 (5). ss. 547-560. doi:10.1002/wcs.1247. PMC 3992897
. PMID 24765219.
- ^ Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME (Şubat 1998). "Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder". Nature Genetics. 18 (2). ss. 168-70. doi:10.1038/ng0298-168. PMID 9462748.
- ^ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Levy ER, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison DC, Green ED, Vargha-Khadem F, Monaco AP (Ağustos 2000). "The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder". American Journal of Human Genetics. 67 (2). ss. 357-68. doi:10.1086/303011. PMC 1287211 . PMID 10880297.
- ^ "OrthoMaM phylogenetic marker: FOXP2 coding sequence". 23 Mart 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Şubat 2010.
- ^ Pennisi E (31 Ekim 2013). "'Language Gene' Has a Partner". Science. 5 Ekim 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Ekim 2014.
- ^ MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE (Haziran 2005). "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits". American Journal of Human Genetics. 76 (6). ss. 1074-80. doi:10.1086/430841. PMC 1196445 . PMID 15877281.
- ^ Groszer M, Keays DA, Deacon RM, de Bono JP, Prasad-Mulcare S, Gaub S, Baum MG, French CA, Nicod J, Coventry JA, Enard W, Fray M, Brown SD, Nolan PM, Pääbo S, Channon KM, Costa RM, Eilers J, Ehret G, Rawlins JN, Fisher SE (Mart 2008). "Impaired synaptic plasticity and motor learning in mice with a point mutation implicated in human speech deficits". Current Biology. 18 (5). ss. 354-62. doi:10.1016/j.cub.2008.01.060. PMC 2917768 . PMID 18328704.
- ^ Haesler S, Rochefort C, Georgi B, Licznerski P, Osten P, Scharff C (Aralık 2007). "Incomplete and inaccurate vocal imitation after knockdown of FoxP2 in songbird basal ganglia nucleus Area X". PLoS Biology. 5 (12). ss. e321. doi:10.1371/journal.pbio.0050321. PMC 2100148 . PMID 18052609.
- ^ Fisher SE, Scharff C (Nisan 2009). "FOXP2 as a molecular window into speech and language". Trends in Genetics. 25 (4). ss. 166-77. doi:10.1016/j.tig.2009.03.002. PMID 19304338.
- ^ Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (Mayıs 2007). "Foxp2 and Foxp1 cooperatively regulate lung and esophagus development". Development. 134 (10). ss. 1991-2000. doi:10.1242/dev.02846. PMID 17428829.
- ^ Harpaz Y. "Language gene found". human-brain.org. 25 Ekim 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 31 Ekim 2014.
