LARGE

LARGE1
Tanımlayıcılar
Başka adlar	LARGE1, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, LARGE ksilozil- ve glıkuroniltransferaz 1
Dış kimlikler	OMIM: 603590 MGI: 1342270 HomoloGene: 7810 GeneCards: LARGE1
Gen yerleşimi (İnsan)
Krom.	22. Kromozom (insan)
Bitiş	33,922,841 bç
RNA ekspresyonu deseni
	; ;
	Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Gen ontolojisi
Moleküler işlevi	• transferase activity; • acetylglucosaminyltransferase activity; • manganese ion binding; • glycosyltransferase activity; • metal ion binding; • catalytic activity; • UDP-xylosyltransferase activity; • glucuronosyltransferase activity; • xylosyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein bağlanması;
Hücresel bileşeni	• integral component of membrane; • integral component of Golgi membrane; • Golgi aygıtı; • membrane; • Golgi membrane; • intracellular membrane-bounded organelle;
Biyolojik süreci	• glycosphingolipid biosynthetic process; • glycoprotein biosynthetic process; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • Metabolizma; • N-acetylglucosamine metabolic process; • protein O-linked glycosylation; • protein O-linked mannosylation; • skeletal muscle tissue regeneration; • muscle cell cellular homeostasis; • skeletal muscle organ development;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9215
	16795
	ENSG00000133424
	ENSMUSG00000004383
	O95461
	Q9Z1M7
	NM_004737; NM_133642; NM_001362949; NM_001362951; NM_001362953
	NM_010687; NM_001317391
NP_004728; NP_598397; NP_001349878; NP_001349880; NP_001349882;
	NP_001365553; NP_001365554; NP_001365555; NP_001365556; NP_001365557; NP_001365558; NP_001365559; NP_001365560
	NP_001304320; NP_034817
	Vikiveri
İnsan'ı Gör/Düzenle	Fare'yi Gör/Düzenle

Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir.^[4]^[5]^[6]^[7]

İşlev

İnsan genomunun en büyüklerinden biri olan bu gen, N-asetilglukozaminiltransferaz gen ailesinin bir üyesini kodlamaktadır. Bir golgi proteini olan LARGE'nin kesin işlevi belirsizliğini korumaktadır.^[6] Alfa-distroglikan'ın glikozillenmesine katılan ve glikoprotein ile glikosfingolipid şeker zincirlerinin üretimini gerçekleştirebilen glikoziltransferazı kodlar. Aynı zamanda, tekrarlı bir disakkarit biriminin eklenmesinde görev alabilir. Bu gendeki mutasyonlar, şiddetli zeka geriliği ve alfa-distroglikanın anormal glikozillenmesi ile yeni bir konjenital kas distrofisi formu olan MDC1D'ye neden olur. Bu genin alternatif uçbirleştirmesi, aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı ile sonuçlanır.^[7]

LARGE ayrıca tümöre özgü genomun yeniden düzenlenmelerinde rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, gangliozid bileşiminin ve tümör hücrelerindeki diğer glikozillenmiş moleküllerin modifikasyonu yoluyla menenjiyomun gelişiminde ve ilerlemesinde rol oynayabilir.

Kaynakça

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133424 - Ensembl, May 2017
^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "The human LARGE gene from 22q12.3-q13.1 is a new, distinct member of the glycosyltransferase gene family". Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (2). Mar 1999. ss. 598-603.
^ "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761). Dec 1999. ss. 489-95.
^ ^a ^b "Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan". Hum Mol Genet. 12 (21). Oct 2003. ss. 2853-61.
^ ^a ^b "Entrez Gene: LARGE like-glycosyltransferase". 2 Kasım 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi.

Konuyla ilgili yayınlar

Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, ve diğerleri. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (1). ss. 31-9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. PMID 9628581.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, ve diğerleri. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15.000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26). ss. 16899-903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241 . PMID 12477932.
Kanagawa M, Saito F, Kunz S, ve diğerleri. (2004). "Molecular recognition by LARGE is essential for expression of functional dystroglycan". Cell. 117 (7). ss. 953-64. doi:10.1016/j.cell.2004.06.003. PMID 15210115.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, ve diğerleri. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biology. 5 (10). ss. R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604 . PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, ve diğerleri. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B). ss. 2121-7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Brockington M, Torelli S, Prandini P, ve diğerleri. (2005). "Localization and functional analysis of the LARGE family of glycosyltransferases: significance for muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. 14 (5). ss. 657-65. doi:10.1093/hmg/ddi062. PMID 15661757.
Fujimura K, Sawaki H, Sakai T, ve diğerleri. (2005). "LARGE2 facilitates the maturation of alpha-dystroglycan more effectively than LARGE". Biochem. Biophys. Res. Commun. 329 (3). ss. 1162-71. doi:10.1016/j.bbrc.2005.02.082. PMID 15752776.
Grewal PK, McLaughlan JM, Moore CJ, ve diğerleri. (2006). "Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies". Glycobiology. 15 (10). ss. 912-23. doi:10.1093/glycob/cwi094. PMID 15958417.

Dış bağlantılar

Konjenital Musküler Distrofi'ye genel bakış için GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi4 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133424 - Ensembl, May 2017

[2] "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9892679-4] "The human LARGE gene from 22q12.3-q13.1 is a new, distinct member of the glycosyltransferase gene family". Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (2). Mar 1999. ss. 598-603.

[pmid10591208-5] "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761). Dec 1999. ss. 489-95.

[pmid12966029-6] "Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan". Hum Mol Genet. 12 (21). Oct 2003. ss. 2853-61.

[entrez-7] "Entrez Gene: LARGE like-glycosyltransferase". 2 Kasım 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]