Organik asidemi
| Organik asidemi | |
|---|---|
| Diğer adlar | Organik asidüri Organik asit hastalığı |
Organik asidemi, özellikle dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasını aksatarak, normalde bulunmaması gereken organik asitlerin vücutta birikmesine neden olan metabolik hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir.[1]
Dallı zincirli amino asitler arasında izolösin, lösin ve valin yer alır.[1] Organik asitler ise bu hastalıktan etkilenen amino asitleri ve belirli tek sayıda karbonlu yağ asitlerini ifade eder.
4 ana organik asidemi türü bulunur. Bunlar:
Nedeni
[değiştir | kaynağı değiştir]Birçok organik asidemi türü, amino asitlerin işlenmesinde önemli rol oynayan enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzimlerin yeterli ya da düzgün bir şekilde sentezlenememesi, belirli amino asitlerin uygun şekilde parçalanamamasına; bu da belli organlarda asidemi ve toksisiteye neden olur. Bu hastalıkların çoğu otozomal resesif kalıtımla geçer.[2][3]
Tanısı
[değiştir | kaynağı değiştir]Organik asidemiler, genellikle bebeklik çağında, idrarda anormal miktarda veya türde organik asitlerin varlığıyla teşhis edilir. Bu da gaz kromatografisi veya kütle spektrometresi ile mümkündür. Bazı durumlarda idrardaki anormallikler sürekli olurken, bazen de aralıklı olarak gözlenir. Çoğu organik asidemi, yenidoğan taramaları ile erken dönemde teşhis edilebilmektedir.[4]
Bu hastalığın seyri değişkenlik göstermekle beraber, hastalık en çok merkezi sinir sistemini etkiler. Bazı bireylerde belirtiler kontrol altına alınabilirken, bazı durumlarda hastalık ölümle sonuçlanacak kadar ağır seyreder.[kaynak belirtilmeli]
Nörolojik hasar ve gelişim geriliği, hastalığın en yaygın bulgulardır. Bunun yanı sıra:
- Beslenme yetersizliği
- Enerji düşüklüğü
- Kusma
- Dehidrasyon
- Hipoglisemi
- Hipotoni
- Metabolik asidoz
- Ketoasidoz
- Hiperamonemi
de belirtiler arasında yer alır. Hastalık tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanabilir.[5]
Tedavi
[değiştir | kaynağı değiştir]Organik asideminin tedavisi ve yönetimi, hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. [kaynak belirtilmeli]
Bu hastalık grubunun genel bir tedavisi olmamakla birlikte, bazı türleri için:
- Düşük protein/yüksek karbonhidrat diyeti
- İntravenöz sıvı desteği
- Amino asit ikamesi
- Vitamin ve karnitin takviyeleri
- Anabolizmanın teşviki[6]
- Bazı durumlarda tüple beslenme
önerilmektedir.
Beta-ketotiyolaz eksikliği ve bazı diğer organik asidemilerde, kısıtlanmış diyet ile biyokimyasal ve fizyolojik hemostaz sağlanabilmektedir. Bunun için hastalığı tetikleyen öncül amino asitlerin alımından kaçınılmalıdır.[7]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b c Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). "Branched-chain organic acidurias". Semin Neonatol. 7 (1): 65-74. doi:10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
- ^ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (29 Mayıs 2012). "Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): 32. doi:10.1186/1750-1172-7-32. ISSN 1750-1172. PMC 3488504
. PMID 22642880.
- ^ Kölker, Stefan; Christensen, Ernst; Leonard, James V.; Greenberg, Cheryl R.; Boneh, Avihu; Burlina, Alberto B.; Burlina, Alessandro P.; Dixon, Marjorie; Duran, Marinus (2011). "Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations". Journal of Inherited Metabolic Disease. 34 (3): 677-694. doi:10.1007/s10545-011-9289-5. ISSN 0141-8955. PMC 3109243 . PMID 21431622.
- ^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). "Classical organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry". J Inherit Metab Dis. 29 (2–3): 383-389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906.
- ^ Pellock, John M.; Myer, Edwin C. (22 Ekim 2013). Neurologic Emergencies in Infancy and Childhood. Butterworth-Heinemann. ISBN 9781483193922. Erişim tarihi: 17 Nisan 2015.
- ^ Saudubray JM, Ogier H, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). "Hudson Memorial Lecture Neonatal Management of Organic Acidurias. Clinical Update". Organic Acidurias. Journal of Inherited Metabolic Disease. 7. ss. 2-9. doi:10.1007/978-94-009-5612-4_2. ISBN 978-94-010-8975-3. PMID 6434839.
- ^ Seashore, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "The Organic Acidemias: An Overview". Gene Reviews (R) Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
