Trizomi

Trizomi
Uzmanlık	Tıbbi genetik

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Çeşitleri

Tam trizomi

Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. Fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gereken 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.

Yarı/Mozaik trizomi

Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.

Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.

İnsan trizomileri

Down sendromu karyotipinde 21. kromozomun trizomisi görülüyor.

Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1'in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.

İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:

Otozomal trizomiler

• Trizomi 21 (Down sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards sendromu)
• Trizomi 13 (Patau sendromu)
• Trizomi 12 (Kronik Lenfositik Lösemi belirteci)
• Trizomi 9
• Trizomi 8 (Warkany sendromu 2)

Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler her zaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömrü yanında getiren bozukluklardır. Sadece Down sendromuna sahip bireyler 1 yaşından daha uzun süre yaşayabilir. Diğerlerinde bebekler en fazla 3-4 ay yaşayabilir.

Gonozomal trizomiler

Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:

• XXX (Triple X sendromu)
• XXY (Klinefelter sendromu)
• XYY sendromu
• X0 (Turner sendromu )

Kaynakça

Sınıflandırma	D ICD-10: Q[1]Q[2]Q[3]Q[4] MeSH: D014314 SNOMED CT: 78989007