Tüberoz skleroz
| Tüberoz skleroz | |
|---|---|
 | |
| Rayer'in deri hastalıkları atlasından, 1835. | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik, nöroloji  |
Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia ya da Bourneville hastalığı, ender görülen, beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyla hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSC1 ve TSC2 genlerinde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.[1]
Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli giri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880'de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir. Bu kalıtsal bir hastalıktır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ "Tuberous Sclerosis Fact Sheet". NINDS. 11 Nisan 2006. 14 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Ocak 2007. (İngilizce)
 | Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |