Kromozom 11 (insan)

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
• ATM: Ataksia telangiectasia mutated
• CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
• DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
• HBB: hemoglobin, beta
• HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
• HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
• KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
• MEN1: multipl endokrin neoplazi I
• MTMR2: myotubularin related protein 2
• MYO7A: myosin VIIA
• PAX6
• PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
• SAA1: serum amyloid A1
• SBF2: SET binding factor 2
• SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
• TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
• USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

Hastalıklar

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• aniridia
• akut intermittent porphyria
• ataksia-telangiectasia
• beta-ketothiolaz yetmezliği
• Beta Talasemi (Akdeniz anemisi)
• mesane kanseri
• göğüs kanseri
• karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
• Ailevi Akdeniz ateşi
• Jacobsen sendromu
• Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
• Meckel sendromu
• methemoglobinemi, beta-globin tip
• multiple endokrin neoplazi tip 1
• Niemann-Pick hastalığı
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• porphyria
• Romano-Ward sendromu
• Orak hücreli anemi
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• tetrahidrobiopterin yetmezliği
• Usher sendromu
• Usher sendromu tip I
• WAGR sendromu