Marden-Walker sendromu
Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.[1][2]
Göz bulguları arasında mikroftalmi, göz kapaklarının yapışıklığı, strabismus ve ptozis dikkat çekicidir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Yüz kasları durgunluğu (akinezi) saptanır. Filtrum uzun, ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Damak yarığı saptanır.[2]
Vücuttaki kas kitlesi az, tendon refleksleri yetersizdir. Hipotoni vardır. Eklemlerde kontraktürler oluşur. Değişen düzeylerde kamburluk (kifoskolyoz) ve uzun parmaklar (araknodaktili) görülür. Konjenital kalp anomalilerinin yanı sıra kalbin sağda yer almasına (dekstrokardi) ve ürogenital sistem anomalilerine rastlanabilir. Beyin anomalileri ve epilepsi atakları gözlenir. Tabloya, Zollinger-Ellison sendromu bulguları da eklenebilmektedir.[2][3][4]
Neden
[değiştir | kaynağı değiştir]MWS, başlangıçta bir sendrom olarak tanımlanan heterojen bir hastalıktır. Ancak bu durum, çeşitli heterojen hastalıkların fenotipik bir ifadesi niteliğinde olup, artrogripozis sınıflandırmasında ikinci gruba aittir. Kas tutulumu nedeniyle MWS'nin altında bilinmeyen konjenital miyopati olduğundan şüphelenilmiştir, ancak nöromüsküler sistemlerin genişlemesi MWS hastalarında birincil miyopatiyi tanımlayamamıştır. CNS lezyonundan kaynaklanan ikincil kas tutulumu meydana gelebilir. Bu, hipotonik derin tendon refleksi ile konjenital zayıflığa yol açabilir.[5]
Genetik
[değiştir | kaynağı değiştir]MWS, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.[6] Bu, bozukluğa neden olan kusurlu genin otozomda bulunduğu ve bozuklukla doğmak için kusurlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden birer tane) gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, kusurlu genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle bozukluğun herhangi bir belirti veya semptomunu yaşamazlar.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014
- ^ a b c Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011
- ^ Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012
- ^ dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014
- ^ "Marden Walker Syndrome". 2020-08-29 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2013-04-09.
- ^ Ben-Neriah, Z.; Yagel, S.; Ariel, I. (Jul 1995). "Renal anomalies in Marden-Walker syndrome: A clue for prenatal diagnosis". American Journal of Medical Genetics. 57 (3). ss. 417–419. doi:10.1002/ajmg.1320570310. PMID 7677143.