Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi
Uzmanlık	Endokrinoloji, genetik

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezleri, beyin, testis ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dış yapısı (fenotip) bulunmaktadır).

Dış bağlantılar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum 1 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
• European Leukodystrophy Foundation 23 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• March of Dimes Foundation6 Haziran 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• United Leukodystrophy Foundation 14 Kasım 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Images of ALD at USUHS
• Adrenoleukodystrophy 24 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. at National Center for Biotechnology Information
• Information 9 Mayıs 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. from ALDlife.org

Sınıflandırma	D ICD-10: E[1] ICD-9-CM: 330.0, 277.86 OMIM: 300100 202370 MeSH: D000326