Tıbbi genetik

Tıbbi genetik ya da medikal genetik, kalıtsal hastalıkların ve genetik bozuklukların tanı, tedavi ve önlenmesiyle ilgilenen tıp dalıdır. Genel olarak, kalıtımsal varyasyonun insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır. İnsan genetik hastalıklarına ilişkin kalıtımı, hasta ailelerindeki ayrışımı inceler ve tedavi biçimlerini sağlamak amacıyla insan hastalıklarından sorumlu mutasyonları tanımlamaya çalışır. Kısaca genetiğin tıbba uygulanmasıdır.

Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle genetik bağlantıdan ve genetik soyağacı çizelgesinden yararlanırlar. Popülasyon düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar genomdaki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada Mendelci rastgelelik yönteminden yararlanmaktadır. Bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (multigenic) özelliklerde yararlı olmaktadır. Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanır saptanmaz, artık sonraki araştırmalar genellikle, orthologous geni denilen bu gen üzerinde, model organizmalar kullanarak yapılır. Ayrıca kalıtımsal hastalıklar çalışmasında genotipin kopyasını çıkartma tekniklerinin gelişmiş olması farmakogenetik alanına yol göstermektedir.

Tıbbi genetik günümüzde çeşitli altdallara ayrılmış geniş bir uzmanlık alanı haline gelmiştir. Tıbbi genetiğin kapsadığı alanlar arasında, klinik genetik, biyokimyasal genetik, sitogenetik, moleküler genetik, psikiyatrik genetik vs. sayılabilir.

Ayrıca bakınız

• Genetik tanı merkezi